最早以前醫界對於巴金森氏症的發病原因並不清楚，只可以利用臨床症狀來判斷，直到1970年代發明了藥物，開始知道原來巴金森氏症患者的大腦中缺乏了名為「多巴胺」的化學物質，它就好比汽油一般，當它缺乏時就會造成大腦動作傳輸的迴路抑制性太強，而導致動作遲緩。因此假使患者服用藥物後患得症狀的緩解，就表示其罹患了巴金森氏症，繼而幫助醫師判斷疾病的正確性。
其實巴金森氏症罹病初期並不是一個容易診斷的疾病，因為它所表現的症狀與老人退化極為相似，很多人會將顫抖、肌肉關節僵硬、行動遲緩等症狀視為老人退化的自然現象，因此不予理會；總是等到病程較為嚴重時，才驚覺必須到醫院就診了。依照巴金森氏症的嚴重程度，醫師將其分為五期：
0期：無明顯巴金森氏症的症狀。
1期：症狀僅發生在單側。
2期：症狀發生在雙側。
3期：症狀發生在雙側，而且伴有姿態直立反射變差，行走時容易重心不穩。
4期：症狀發生在雙側，而且伴有嚴重的行走困難。
5期：症狀發生在雙側，而且無法行走。
第一次到醫院看病時，醫師通常都會有一個較為詳細的問診，諸如手指頭或繳趾頭是否靈活？靜止時四肢是否會顫抖？轉身是否有困難？說話清楚嗎？等問題，藉以判斷罹患巴金森氏症的可能性。另外，因為有些抗精神病藥物、腦外傷、水腦症、肝病等外在因素有時也會造成巴金森氏症的症狀（如為其他原因造成的稱為次發性巴金森症），所以醫師在不確定的狀態下，可以利用電腦斷層（CT）、磁振造影（MRI）等檢驗，來排除其他疾病傷害所造成的次發性巴金森症。
典型的巴金森氏症的致病機轉，目前認定是因為黑質部的多巴胺神經細胞死亡，影響到基底核的多巴胺而造成動作障礙。因此現在也可以藉著正子射出斷層掃描（PET）、單光子射出斷層掃描（SPECT）的檢驗來判斷是否為典型的巴金森氏症。不論是做PET或是SPECT，事前都會注射帶有放射線物質的多巴，經由血液進入大腦中，一旦患者的黑質部多巴胺細胞死亡愈多，吸收多巴的量就會愈少，從中看出基底核中多巴胺的含量多寡，而加以判斷。
總的來說，目前醫師診斷巴金森氏症可以利用
1.觀察臨床病症；
2.服用藥物反應以及
3.上述各項核醫檢驗等三項，如果醫師綜合三種方式診斷的話，診斷率大致可以高達90%以上。
不過通常患者出現明顯的臨床症狀而到醫院就診時，醫師大部分會直接判斷為巴金森氏症，而開立藥物服用；除非是要判斷是否為外在因素造成的次發性巴金森症，才需要利用核醫學的檢驗。此外，年輕型的巴金森氏症患者因發病原因可能與基因有關，所以大多會再加上基因檢測。
資料來源：台大醫院
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